Perlmansyndrome相关论文
目的:分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及n DIS3L2基因变异，了解其可能的致病原因。n 方法:抽取患儿及其父母外周血，对......
Perlman综合征是一种罕见的以胎儿过度生长为特征的常染色体隐性遗传病，其病因为染色体2q37区DIS3L2基因的致病变异。本病患者主要......
